بررسی جهش های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین

سابقه و هدف: تالاسمی از مهم ترین ناهنجاری های ارثی خونی بوده و جهش های ژن گلوبین بتا از شیوع بیش تری در جهان برخوردار است. شناخت این جهش ها از نظر تشخیص و درمان در مناطق گوناگون با ارزش است. این پژوهش جهت بررسی شیوع جهش های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه از 30 بیمار از بیمارستان قدس قزوین نمونه خون جمع آوری و پس از استخراج dna به روش سدیم کلراید اشباعی، آزمایش arms با استفاده از pcr با پرایمرهای معین جهت شناسایی 13 جهش انجام شد. یافته ها: بیش ترین جهش در ژن بتا گلوبین در این بیماران به ترتیب ivsii-1 (50%)، ivsi-110 (15%) و fr8-9 (5%) شناسایی شد و درصد کمی از آن ها هم ناشناخته باقی ماندند. نتیجه گیری: غربال گری جهش ها در جمعیت کوچک بیماران در منطقه قزوین نشان داد که فراوانی جهش های مورد بررسی با منطقه حوزه خاورمیانه متفاوت بوده که احتمالاً عوامل نژادی و جغرافیایی دخیل هستند. پیشنهاد می شود که با سایر پرایمرها، جهش های ناشناخته در این ناحیه مورد بررسی قرار گیرد.